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Rares et graves.
On qualifie de « rare », ou
« orpheline », une maladie** qui touche un nombre restreint de malades
en regard de la population générale. En France, ce plafond est fixé à 30.000
personnes affectées par une pathologie donnée, mais en règle générale une
maladie rare ne touche que quelques dizaines à quelques centaines de patients.
Le statut de maladie rare est directement lié au
nombre de personnes touchées sur un territoire donné. Ainsi, la lèpre est
considérée comme une maladie rare en Europe, mais elle ne l'est pas en Afrique
centrale, où elle est fréquemment rencontrée.
On dénombre entre 6.000 et 7.000 affections de
ce type, et les revues médicales en décrivent en moyenne cinq nouvelles chaque
semaine dans le monde. D'origine génétique dans 80% des cas***, les maladies
rares sont graves, chroniques, évolutives, conduisent souvent à un handicap et
mettent fréquemment en jeu le pronostic vital.
Des malades et des familles
désemparés. Peu fréquentes, longtemps ignorées des
médecins et des chercheurs, les maladies rares souffrent encore d'un manque de
connaissances médicales et scientifiques. Ce sont pourtant, au total, plus de
trois millions et demi de Français qui en sont atteints. Ces patients, et leur
entourage, rencontrent de nombreuses difficultés, qu'il s'agisse de faire
diagnostiquer la maladie ou de bénéficier d'une prise en charge adaptée. Or,
s'il n'existe pour la plupart de ces pathologies aucun traitement curatif, des
soins appropriés peuvent accroître la durée et la qualité de vie des
malades.
Un plan sur cinq ans.
Retenue comme une des priorités de la loi de santé
publique, la prise en charge de ces maladies fait désormais l'objet d'un
Plan national sur cinq ans
. Son axe principal consistera à structurer l'offre de soins autour
d'une centaine de centres hospitaliers de référence, regroupant des spécialistes
d'une maladie ou d'un groupe de maladies rares. Les équipes de
ces centres définiront les stratégies
permettant un diagnostic plus précoce, mèneront des recherches et effectueront
des essais thérapeutiques. Elles coordonneront également les activités des
professionnels médicaux et médico-sociaux de proximité, pour organiser des
filières de soins, améliorer la vie quotidienne des malades et leur insertion
sociale. La désignation des centres doit intervenir par arrêté ministériel avant
la fin de l'année 2004.
* 80 millions d'euros pour le ministère de la Santé et de la Protection sociale et 20
millions d'euros pour la ministère de la Recherche.
** Les maladies
rares sont recensées sur le site « Orpha.net » : cliquer
ici.
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Parmi les maladies d'origine génétique, la mucoviscidose est la plus fréquente.
Elle touche un nouveau-né sur 3000 en France.
Interview
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Françoise
Antonini est la
Déléguée générale de « l'Alliance maladies
rares », qui regroupe 135 associations. A ce titre, elle a participé
à l'élaboration du plan
quinquennal. |
Où en est-on de la mise en oeuvre du
plan?
Députés et sénateurs ont déjà adopté la loi de santé
publique. Son volet sur l'amélioration de la prise en charge des maladies rares
se concrétise par la mise en place d'un plan sur cinq ans, de 2004 à 2008.
Plusieurs groupes de travail se sont mis en place autour de thèmes précis :
organisation de la filière des soins, recherche, information des professionnels
de santé, des malades et de leurs familles, prise en charge par la sécurité
sociale... Pour les centres de références, l'une des mesures phares du plan, un
appel d'offre a été lancé en mai auprès de tous les hôpitaux. Les établissements
avaient jusqu'à septembre pour faire acte de candidature. Un comité national de
labellisation s'est réuni fin octobre et a proposé une première liste de centres
de référence au Ministre, qui doit rendre son arbitrage
incessamment.
Que faut-il encore
améliorer?
Nous
avons encore deux sujets d'inquiétude. D'abord la façon dont le plan sera
appliqué. Nous ne savons pas encore comment cela se passera réellement sur le
terrain. L'autre préoccupation concerne les budgets. Malgré le montant de
l'investissement consacré aux centres de référence*, nous avons toujours peur
que les financements ne soient pas à la hauteur des espérances et des
nécessités.
*D'ici
2008, 40 millions d'euros doivent être consacrés à la mise en place de ces
centres de référence et au recrutement de leurs
personnels.
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